Гаплогруппа (в популяционной генетике человека, науке, изучающей генетическую историю человечества) — большая группа схожих гаплотипов, которые являются рядом аллелей в определённых местах Y-хромосомы. Гаплогруппы делятся на Y-хромосомные (Y-ДНК) и митохондриальные (мтДНК). Y-ДНК является прямой отцовской линией, а мтДНК прямой материнской линией, то есть дочь, мать, бабушка, прабабушка и так далее. Термин «гаплогруппа» широко применяется в генетической генеалогии.

 Популяционная генетика гаплогрупп

Предположительно, естественный отбор не действует или действует очень слабо в отношении мутации, приведшей к образованию гаплогруппы и находимой в наши дни. Тогда кроме скорости мутаций, варьирующей от маркера к маркеру, основная причина изменения соотношения гаплотипов в популяции — это генетический дрейф, случайные флуктуации, вызванные количеством потомков соответствующего пола, которым был передан данный маркер. Это приводит к постепенному изменению пропорции данного маркера либо до 100 %, либо к его полному исчезновению из популяции. В большой популяции генетический дрейф распространённых аллелей очень мал, но в малой популяции, где скрещивание проходит между близкородственными особями, пропорция аллелей изменяется относительно быстро. Таким образом, наблюдаемая географическая разница в гаплогруппах вызвана эффектом бутылочного горлышка и/или эффектом основателя, за которыми последовали разделение популяции на отдельные группы или значительное увеличение числа особей. В более недавних популяциях обнаруживаются не все аллели, которые были в предыдущей популяции: генетический дрейф приводит к исчезновению некоторых аллелей из популяции. Стоимость определения гаплотипа ограничивает количество используемых образцов, поэтому достоверность выводов ограничивается возможной статистической ошибкой.

 Классификация

Существует чёткая номенклатура классификации гаплогрупп в научном мире. Дерево гаплогрупп Y-ДНК выглядит следующим образом:

Таблица перевода гаплогрупп

В 2002 году сообщество генетиков (Y Chromosome Consortium) выработало общую классификацию и номенклатуру по линиям Y-хромосомы. Выделено 18 основных мутационных кластеров в хромосоме, так называемые клады, обозначаемые латинскими буквами от A до R. Порядок букв отражает последовательность возникновения мутаций. Эти клады в свою очередь разветвляются на гаплогруппы, которые нумеруются цифрами и буквами.

До 2002 года применялись более простые обозначения по номерам гаплогрупп: НG1, HG2 и т. д. Таблица позволяет перевести старые обозначения, используемые в научных статьях, в современную номенклатуру.